Ախտանշանները և ախտորոշումը

Cyիստիկ ֆիբրոզը (FF) ժառանգական հիվանդություն է, որը ազդում է թոքերի, ենթաստամոքսային գեղձի, լյարդի, աղիների, սինուսների և վերարտադրողական օրգանների վրա:

CF- ում աննորմալ գենը առաջացնում է լորձի կուտակում ամբողջ մարմնում: Այս լորձը արգելափակում է շնչուղիները ՝ առաջացնելով թոքերի հաճախակի վարակներ: Ախտանիշները սովորաբար սկսվում են վաղ մանկությունից, բայց որոշ հիվանդներ ախտանիշներ չեն ունենում մինչև մեծահասակ:

Կիստոզ ֆիբրոզի ախտանիշներ 

Թոքերի հաճախակի վարակները, ինչպիսիք են թոքաբորբը կամ բրոնխիտը, CF- ի նշան են: Քիչ լուրջ ախտանիշներից են.
  • Արական անպտղություն
  • Համառ հազալը `բորբոսով
  • Վատ աճ և քաշ ձեռք բերելու անկարողություն
  • Աղի քրտինք
  • Շնչառություն կամ շնչառություն

Նշանակում կատարեք

Թոքաբանության հանդիպում նշանակելու համար զանգահարեք 505-925-4424: 

Զանգիր հիմա

Ախտորոշում

CF- ի ամենատարածված ախտորոշիչ թեստը քրտինքի թեստն է: Այս ոչ ինվազիվ թեստը չափում է ձեր քրտինքի մեջ աղի քանակությունը: Ձեր բժիշկը կարող է նաև պատվիրել.

  • Խորխի մշակույթների և / կամ աթոռի նմուշների վերլուծություն
  • Կրծքավանդակի կամ սինուսի ռենտգեն
  • CT սկանավորում
  • Արյան նմուշի գենետիկ փորձարկում
  • Թոքերի ֆունկցիայի թեստեր

Ախտորոշում ծնվելուց առաջ

Հղիության ընթացքում դուք կարող եք պարզել, արդյոք ձեր երեխան ունի CF: Մենք առաջարկում ենք երկու թեստ, որոնք հնարավոր է անել մինչև ծնվելը:

In ամնիոկենթեզ, ձեր բժիշկը որովայնի պատի միջով խոռոչ ասեղ է ներդնում ձեր արգանդի մեջ: Նրանք երեխայի շուրջ ամնիոտիկ հեղուկից մի քանի բջիջ են հավաքում: Դրանից հետո մենք ստուգում ենք հեղուկը ՝ պարզելու համար, արդյոք երեխայի կիստոզ ֆիբրոզ տրանսմեմբրանի հաղորդունակության կարգավորիչը (CFTR) գեները նորմալ են:

Է խորիոնալ վիլուսի բիոպսիա, ձեր բժիշկը օգտագործում է ուլտրաձայնային հետազոտություն ՝ բարակ խողովակը ձեր հեշտոցի միջով անցնելու և ձեր արգանդը ներթափանցելու համար: Պլասենցայի մի փոքրիկ կտորը կհանենք բիոպսիայից: Դրանից հետո մենք ստուգում ենք պլասենցայի բջիջները `պարզելու, արդյոք երեխան CF ունի:

Կարիերների գենետիկական թեստավորում

 Գենետիկայի խորհրդատուը կարող է վերցնել արյան կամ թքի նմուշ ՝ տեսնելու համար, թե արդյոք այն պարունակում է աննորմալ CFTR գեն, որն առաջացնում է CF: Այն կբացահայտի 10 դեպքից ինը:

Գուցե ցանկանաք ստուգել ՝ արդյոք CF կրող եք, եթե ՝

  • Ընտանեկան պատմություն ունեցեք CF
  • Ինչ-որ մեկի գործընկերն եք CF- ով
  • Aույգերը պլանավորում են հղիություն

Ստուգեք ձեր ապահովագրական ծրագրի հետ `գենետիկական հետազոտության ծածկույթի վերաբերյալ: