Ախտանշանները և ախտորոշումը
Cyիստիկ ֆիբրոզը (FF) ժառանգական հիվանդություն է, որը ազդում է թոքերի, ենթաստամոքսային գեղձի, լյարդի, աղիների, սինուսների և վերարտադրողական օրգանների վրա:
CF- ում աննորմալ գենը առաջացնում է լորձի կուտակում ամբողջ մարմնում: Այս լորձը արգելափակում է շնչուղիները ՝ առաջացնելով թոքերի հաճախակի վարակներ: Ախտանիշները սովորաբար սկսվում են վաղ մանկությունից, բայց որոշ հիվանդներ ախտանիշներ չեն ունենում մինչև մեծահասակ:
Կիստոզ ֆիբրոզի ախտանիշներ
Թոքերի հաճախակի վարակները, ինչպիսիք են թոքաբորբը կամ բրոնխիտը, CF- ի նշան են: Քիչ լուրջ ախտանիշներից են.- Արական անպտղություն
- Համառ հազալը `բորբոսով
- Վատ աճ և քաշ ձեռք բերելու անկարողություն
- Աղի քրտինք
- Շնչառություն կամ շնչառություն
Նշանակում կատարեք
Թոքաբանության հանդիպում նշանակելու համար զանգահարեք 505-925-4424:
Ախտորոշում
CF- ի ամենատարածված ախտորոշիչ թեստը քրտինքի թեստն է: Այս ոչ ինվազիվ թեստը չափում է ձեր քրտինքի մեջ աղի քանակությունը: Ձեր բժիշկը կարող է նաև պատվիրել.
- Խորխի մշակույթների և / կամ աթոռի նմուշների վերլուծություն
- Կրծքավանդակի կամ սինուսի ռենտգեն
- CT սկանավորում
- Արյան նմուշի գենետիկ փորձարկում
- Թոքերի ֆունկցիայի թեստեր
Ախտորոշում ծնվելուց առաջ
Հղիության ընթացքում դուք կարող եք պարզել, արդյոք ձեր երեխան ունի CF: Մենք առաջարկում ենք երկու թեստ, որոնք հնարավոր է անել մինչև ծնվելը:
In ամնիոկենթեզ, ձեր բժիշկը որովայնի պատի միջով խոռոչ ասեղ է ներդնում ձեր արգանդի մեջ: Նրանք երեխայի շուրջ ամնիոտիկ հեղուկից մի քանի բջիջ են հավաքում: Դրանից հետո մենք ստուգում ենք հեղուկը ՝ պարզելու համար, արդյոք երեխայի կիստոզ ֆիբրոզ տրանսմեմբրանի հաղորդունակության կարգավորիչը (CFTR) գեները նորմալ են:
Է խորիոնալ վիլուսի բիոպսիա, ձեր բժիշկը օգտագործում է ուլտրաձայնային հետազոտություն ՝ բարակ խողովակը ձեր հեշտոցի միջով անցնելու և ձեր արգանդը ներթափանցելու համար: Պլասենցայի մի փոքրիկ կտորը կհանենք բիոպսիայից: Դրանից հետո մենք ստուգում ենք պլասենցայի բջիջները `պարզելու, արդյոք երեխան CF ունի:
Կարիերների գենետիկական թեստավորում
Գենետիկայի խորհրդատուը կարող է վերցնել արյան կամ թքի նմուշ ՝ տեսնելու համար, թե արդյոք այն պարունակում է աննորմալ CFTR գեն, որն առաջացնում է CF: Այն կբացահայտի 10 դեպքից ինը:
Գուցե ցանկանաք ստուգել ՝ արդյոք CF կրող եք, եթե ՝
- Ընտանեկան պատմություն ունեցեք CF
- Ինչ-որ մեկի գործընկերն եք CF- ով
- Aույգերը պլանավորում են հղիություն
Ստուգեք ձեր ապահովագրական ծրագրի հետ `գենետիկական հետազոտության ծածկույթի վերաբերյալ: