թարգմանել
Սպասող մայրը, որը խոսում է բուժքրոջ հետ
Վիվեկ Կատուկուրի, բժիշկ

Ինչ կարող է պատմել աննվազիվ նախածննդյան թեստավորումը ծնողների սպասումից

NIPT- ը դեռ համեմատաբար նոր սկրինինգային տարբերակ է հղի կանանց համար:

Հղիության ձեր առաջին եռամսյակում ձեր Ob / Gyn կամ մանկաբարձուհի կարող է առաջարկել ոչ ինվազիվ նախածննդյան փորձարկում (NIPT) նախածննդյան փորձարկում պարզելու համար, թե արդյոք երեխան կարող է ծնելիների արատների մեծ ռիսկի ենթարկվել:

NIPT- ը հիմնականում նախանշաններ է որոնում այն ​​մասին, որ ձեր հղիությունը կարող է մեծ ռիսկի ենթարկվել հետևյալի համար.

  • Դաունի համախտանիշ (տրիզոմիա 21, որը առաջացել է լրացուցիչ 21 քրոմոսոմի կողմից)
  • Էդվարդսի սինդրոմ (տրիզոմիա 18, առաջացած լրացուցիչ քրոմոսոմ 18)
  • Պատաուի համախտանիշ (տրիզոմիա 13, առաջացած լրացուցիչ 13 քրոմոսոմի կողմից)
  • Պայմաններ, որոնք առաջացել են անհայտ կամ լրացուցիչ X և Y քրոմոսոմների կողմից

NIPT- ը կարող է նաև ձեզ ասել `տղա կամ աղջիկ ունեք, հաճախ` ավելի շուտ, քան ուլտրաձայնային հետազոտությունը:

Ի տարբերություն ավանդական թեստերի, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը կամ խորիոնալ վիլուսի նմուշառումը (CVS), NIPT- ը չի պահանջում խանգարել պլասենցային կամ ամնիոտիկ հեղուկին, ինչը կարող է մի փոքր բարձրացնել վիժման վտանգը: NIPT- ը ձեր ցանկությունից պահանջում է ընդամենը մի փոքր արյուն վերցնել ձեր թևից, ցանկության դեպքում, նախածննդյան կանոնավոր այցի ընթացքում կամ ձեր տանը: Քանի որ պլասենցայի ԴՆԹ-ի բեկորները շրջանառվում են ձեր արյան մեջ, մեզ անհրաժեշտ է ընդամենը մի փոքր արյուն, որը լաբորատորիան կարող է վերլուծել:

Չնայած հղիության շեղումների մասին մտածելը կարող է սարսափելի լինել, որոշ հիվանդներ նախընտրում են իմանալ, որպեսզի կարողանան պլանավորել ապագան: NIPT- ը հասանելի է միայն վերջին տասնամյակում և կարող է իրականացվել արդեն 9 շաբաթվա ընթացքում:

2020-ի ամռանը Մանկաբարձների և գինեկոլոգների ամերիկյան քոլեջ առաջարկեց բոլոր հղի կանանց առաջարկել քրոմոսոմային խանգարումների նախածննդյան զննում, որը ներառում է NIPT, և այն ունենալու որոշումը անհատական ​​է:

Եկեք խոսենք այն մասին, թե ով կարող է օգտվել NIPT- ից, ինչպես նաև դրա ճշգրտությունից: Մեր նպատակն է օգնել ձեզ ավելի ուժեղ զգալ ձեզ և ձեր ընտանիքի համար լավագույն որոշում կայացնելու հարցում:

Կարևոր է հասկանալ, որ NIPT- ը սկրինինգի գործիք է, այլ ոչ թե ախտորոշիչ թեստ: Սա նշանակում է, որ այն չի կարող ախտորոշել գենետիկ վիճակը. այն կարող է միայն կանխատեսել `ձեր երեխան բարձր կամ բարձր ռիսկ ունի:
- Վիվեկ Կատուկուրի, բժիշկ

Ո՞վ կարող է ցանկանալ դիտարկել NIPT- ը:

Եթե ​​դուք ունեք այսպիսի ռիսկի որոշ գործոններ, ձեր առողջապահական ծառայություններ մատուցողը կարող է առաջարկել NIPT:

  • Լինելով 35 տարեկան կամ ավելի բարձր
  • Քրոմոսոմային խանգարումների անձնական կամ ընտանեկան պատմություն
  • Եթե ​​ուլտրաձայնի վրա հայտնաբերվում է աննորմալություն

Չնայած շատ ապահովագրական ընկերություններ ծածկում են NIPT- ը, լավ գաղափար է, որ դիմեք ձեր ընկերությանը `պարզելու` արդյոք ծածկվա՞ծ եք, և որքա՞ն կարող են լինել ձեր գրպանի ծախսերը:

Կարևոր է հասկանալ, որ NIPT- ը սկրինինգի գործիք է, այլ ոչ թե ախտորոշիչ թեստ: Սա նշանակում է, որ այն չի կարող ախտորոշել գենետիկ վիճակը. այն կարող է միայն կանխատեսել `ձեր երեխան բարձր կամ բարձր ռիսկ ունի:

Այս թեստերը երբեք 100% ճշգրիտ չեն: Այնուամենայնիվ, ա 2016 study պարզել է, որ NIPT- ն ունի բարձր զգայունություն Դաունի սինդրոմը հայտնաբերելու համար: Չնայած Էդվարդսի և Պատաուի սինդրոմների նման պայմանների հայտնաբերման համար զգայունությունը ցածր է, այն դեռ ուժեղ է: Կախված զննման արդյունքներից, ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել հետագա թեստեր:

Ի՞նչ է տեղի ունենում ցուցադրությունից հետո:

Եթե ​​NIPT- ը ցույց է տալիս, որ Դաունի համախտանիշի նման քրոմոսոմային վիճակի բարձր ռիսկը, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ ձեզ ստանալ գենետիկ խորհրդատվություն, համապարփակ ուլտրաձայնային հետազոտություն և CVS կամ ամնիոցենտեզ `ախտորոշումը ստուգելու համար:

Ախտորոշումը հաստատելուց հետո կարող եք ձեր գործընկերոջ և առողջապահական ծառայություններ մատուցողի հետ քննարկել, թե արդյունքները կարող են նշանակել ձեր ընտանիքի համար: Ձեր ՄԱԿ-ի Առողջապահական թիմը կաջակցի ձեզ ձեր հետագա քայլերում, որոնք կախված կլինեն ձեր համոզմունքներից, արժեքներից և հանգամանքներից:

Եթե ​​որոշեք հղիությունը շարունակել, մենք կարող ենք օգնել պլանավորել երեխայի հետագա առողջական կարիքները: Եթե ​​նախընտրում եք դադարեցնել հղիությունը, մենք առաջարկում ենք առանց դատողության աբորտների խնամք և խորհրդատվություն հղիության մինչեւ 23 շաբաթ և 6 օր:

NIPT ունենալու որոշում կայացնելը անձնական որոշում է: Խոսեք ձեր բժշկի կամ գենետիկ խորհրդատուի հետ ձեր հարցերի և մտահոգությունների մասին: Մենք այստեղ ենք ՝ ամբողջ ընթացքում լսելու, տեղեկատվություն տրամադրելու և ձեզ աջակցելու համար:

Պարզելու համար, արդյոք դուք կամ ձեր սիրելիը կարող եք օգտվել Ob / Gyn խնամքից
Կատեգորիաներ: Կանանց առողջություն