Ինչ կարող է պատմել աննվազիվ նախածննդյան թեստավորումը ծնողների սպասումից
NIPT- ը դեռ համեմատաբար նոր սկրինինգային տարբերակ է հղի կանանց համար:
Հղիության ձեր առաջին եռամսյակում ձեր Ob / Gyn կամ մանկաբարձուհի կարող է առաջարկել ոչ ինվազիվ նախածննդյան փորձարկում (NIPT) նախածննդյան փորձարկում պարզելու համար, թե արդյոք երեխան կարող է ծնելիների արատների մեծ ռիսկի ենթարկվել:
NIPT- ը հիմնականում նախանշաններ է որոնում այն մասին, որ ձեր հղիությունը կարող է մեծ ռիսկի ենթարկվել հետևյալի համար.
- Դաունի համախտանիշ (տրիզոմիա 21, որը առաջացել է լրացուցիչ 21 քրոմոսոմի կողմից)
- Էդվարդսի սինդրոմ (տրիզոմիա 18, առաջացած լրացուցիչ քրոմոսոմ 18)
- Պատաուի համախտանիշ (տրիզոմիա 13, առաջացած լրացուցիչ 13 քրոմոսոմի կողմից)
- Պայմաններ, որոնք առաջացել են անհայտ կամ լրացուցիչ X և Y քրոմոսոմների կողմից
NIPT- ը կարող է նաև ձեզ ասել `տղա կամ աղջիկ ունեք, հաճախ` ավելի շուտ, քան ուլտրաձայնային հետազոտությունը:
Ի տարբերություն ավանդական թեստերի, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը կամ խորիոնալ վիլուսի նմուշառումը (CVS), NIPT- ը չի պահանջում խանգարել պլասենցային կամ ամնիոտիկ հեղուկին, ինչը կարող է մի փոքր բարձրացնել վիժման վտանգը: NIPT- ը ձեր ցանկությունից պահանջում է ընդամենը մի փոքր արյուն վերցնել ձեր թևից, ցանկության դեպքում, նախածննդյան կանոնավոր այցի ընթացքում կամ ձեր տանը: Քանի որ պլասենցայի ԴՆԹ-ի բեկորները շրջանառվում են ձեր արյան մեջ, մեզ անհրաժեշտ է ընդամենը մի փոքր արյուն, որը լաբորատորիան կարող է վերլուծել:
Չնայած հղիության շեղումների մասին մտածելը կարող է սարսափելի լինել, որոշ հիվանդներ նախընտրում են իմանալ, որպեսզի կարողանան պլանավորել ապագան: NIPT- ը հասանելի է միայն վերջին տասնամյակում և կարող է իրականացվել արդեն 9 շաբաթվա ընթացքում:
2020-ի ամռանը Մանկաբարձների և գինեկոլոգների ամերիկյան քոլեջ առաջարկեց բոլոր հղի կանանց առաջարկել քրոմոսոմային խանգարումների նախածննդյան զննում, որը ներառում է NIPT, և այն ունենալու որոշումը անհատական է:
Եկեք խոսենք այն մասին, թե ով կարող է օգտվել NIPT- ից, ինչպես նաև դրա ճշգրտությունից: Մեր նպատակն է օգնել ձեզ ավելի ուժեղ զգալ ձեզ և ձեր ընտանիքի համար լավագույն որոշում կայացնելու հարցում:
Կարևոր է հասկանալ, որ NIPT- ը սկրինինգի գործիք է, այլ ոչ թե ախտորոշիչ թեստ: Սա նշանակում է, որ այն չի կարող ախտորոշել գենետիկ վիճակը. այն կարող է միայն կանխատեսել `ձեր երեխան բարձր կամ բարձր ռիսկ ունի:
Ո՞վ կարող է ցանկանալ դիտարկել NIPT- ը:
Եթե դուք ունեք այսպիսի ռիսկի որոշ գործոններ, ձեր առողջապահական ծառայություններ մատուցողը կարող է առաջարկել NIPT:
- Լինելով 35 տարեկան կամ ավելի բարձր
- Քրոմոսոմային խանգարումների անձնական կամ ընտանեկան պատմություն
- Եթե ուլտրաձայնի վրա հայտնաբերվում է աննորմալություն
Չնայած շատ ապահովագրական ընկերություններ ծածկում են NIPT- ը, լավ գաղափար է, որ դիմեք ձեր ընկերությանը `պարզելու` արդյոք ծածկվա՞ծ եք, և որքա՞ն կարող են լինել ձեր գրպանի ծախսերը:
Կարևոր է հասկանալ, որ NIPT- ը սկրինինգի գործիք է, այլ ոչ թե ախտորոշիչ թեստ: Սա նշանակում է, որ այն չի կարող ախտորոշել գենետիկ վիճակը. այն կարող է միայն կանխատեսել `ձեր երեխան բարձր կամ բարձր ռիսկ ունի:
Այս թեստերը երբեք 100% ճշգրիտ չեն: Այնուամենայնիվ, ա 2016 study պարզել է, որ NIPT- ն ունի բարձր զգայունություն Դաունի սինդրոմը հայտնաբերելու համար: Չնայած Էդվարդսի և Պատաուի սինդրոմների նման պայմանների հայտնաբերման համար զգայունությունը ցածր է, այն դեռ ուժեղ է: Կախված զննման արդյունքներից, ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել հետագա թեստեր:
Ի՞նչ է տեղի ունենում ցուցադրությունից հետո:
Եթե NIPT- ը ցույց է տալիս, որ Դաունի համախտանիշի նման քրոմոսոմային վիճակի բարձր ռիսկը, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ ձեզ ստանալ գենետիկ խորհրդատվություն, համապարփակ ուլտրաձայնային հետազոտություն և CVS կամ ամնիոցենտեզ `ախտորոշումը ստուգելու համար:
Ախտորոշումը հաստատելուց հետո կարող եք ձեր գործընկերոջ և առողջապահական ծառայություններ մատուցողի հետ քննարկել, թե արդյունքները կարող են նշանակել ձեր ընտանիքի համար: Ձեր ՄԱԿ-ի Առողջապահական թիմը կաջակցի ձեզ ձեր հետագա քայլերում, որոնք կախված կլինեն ձեր համոզմունքներից, արժեքներից և հանգամանքներից:
Եթե որոշեք հղիությունը շարունակել, մենք կարող ենք օգնել պլանավորել երեխայի հետագա առողջական կարիքները: Եթե նախընտրում եք դադարեցնել հղիությունը, մենք առաջարկում ենք առանց դատողության աբորտների խնամք և խորհրդատվություն հղիության մինչեւ 23 շաբաթ և 6 օր:
NIPT ունենալու որոշում կայացնելը անձնական որոշում է: Խոսեք ձեր բժշկի կամ գենետիկ խորհրդատուի հետ ձեր հարցերի և մտահոգությունների մասին: Մենք այստեղ ենք ՝ ամբողջ ընթացքում լսելու, տեղեկատվություն տրամադրելու և ձեզ աջակցելու համար: