Շերլոկ Հոլմսից այն կողմ. Մեր թիմային մոտեցումը ALS-ի ամբողջական խնամքին
Ամիոտրոֆիկ կողային սկլերոզը (ALS) նյարդամկանային հիվանդություն է, որն ազդում է ուղեղի և ողնուղեղի նյարդային բջիջների վրա։ Քանի որ այս բջիջները այլասերվում են, ուղեղի շփումը մկանների հետ և դրանց կառավարումը մարում է:
ALS-ով հիվանդ մարդիկ կորցնում են քայլելու, ուտելու և շնչելու ունակությունը: ALS-ը մահացու է, և երբ այն սկսվում է, այն անխուսափելիորեն զարգանում է:
UNM Health Sciences Center-ի նյարդաբանական կլինիկայում մենք ախտորոշում և խնամում ենք ALS-ով հիվանդ մարդկանց: Մեր համագործակցային թիմը ստանձնում է այս դժվարին առաջադրանքները, քանի որ բոլորն արժանի են գերազանց բժշկական օգնության օգուտին: Գենային թերապիան այժմ առաջընթաց է ցույց տալիս նյարդամկանային այլ հիվանդությունների բուժման հարցում, ուստի ժամանակի խնդիր է, երբ գիտությունը նույնպես պատասխան տա ALS-ի համար:
Բժշկականի տեսանկյունից ALS-ի ախտորոշումը մի փոքր նման է դետեկտիվ լինելուն: Ոմանք ունեն նույնիսկ համեմատեցին մեզ Շերլոկ Հոլմսի հետ. Դա շոյող է և բավականին ճշգրիտ:
Չկա պարզ միջոց՝ պարզելու, թե արդյոք հիվանդը ունի ALS, ուստի շատ կարևոր է հավաքել և մեկնաբանել կլինիկական «հետքերը»: Ոչ մի արյան ստուգում կամ սկանավորում չի կարող դա հայտնաբերել, թեև մենք կարող ենք օգտագործել տարբեր թեստեր՝ բացառելու այլ պայմաններ:
Նյարդաբանները, և մեր խնամքի թիմի ռեզիդենտներն ու գործընկերները, պետք է աշխատեն դետեկտիվների պես՝ հավասարակշռելով կարեկցանքն ու ըմբռնումը մանրուքների նկատմամբ մանրակրկիտ ուշադրությամբ, ուշադրություն դարձնելով փոքր նշաններին, որոնք կարող են վկայել ALS-ի մասին:
Այն, ինչ մենք գիտենք ALS-ի մասին
Վաղ ախտանշանները ներառում են մկանների թուլություն և կարծրություն: Սա կարող է հանգեցնել իրերի ցատկման կամ վայր ընկնելու, աննորմալ հոգնածության, խճճված խոսքի և այլ ախտանիշների: Հիվանդությունների առաջընթացին հետևում է կենսական գործառույթների վերահսկման կորուստ։ Երբ շնչառությունը կարգավորող մկանները, ի վերջո, ազդում են, ALS-ով հիվանդ մարդիկ օդափոխիչի մշտական աջակցության կարիք ունեն:
Միջին գոյատևումը երեքից հինգ տարի է, թեև ALS-ով որոշ մարդիկ ապրում են 10 տարի կամ ավելի երկար: Ախտանիշների արագությունն ու առաջընթացը տարբեր են բոլորի համար, և սովորական է զգալ շաբաթներ կամ ամիսներ առանց ախտանիշների առաջընթացի:
ALS-ի ախտորոշման միջին տարիքը 53-ն է, թեև երիտասարդները կարող են տառապել: ALS-ը տղամարդկանց մոտ 20%-ով ավելի հաճախ է հանդիպում, քան կանայք, իսկ զինվորական վետերանների մոտ ախտորոշման ավելի հավանական է, քան մյուսները:
Դասականորեն (մենք տեսնում ենք, որ այս թիվը, հավանաբար, ճշգրիտ չէ՝ հաշվի առնելով վերջին փորձարկումները, որոնք պայթել են դաշտում) դեպքերի 90%-ը հայտնի է որպես սպորադիկ ALS և չունեն հայտնի գենետիկ ծագում: Մնացած 10%-ը կոչվում է ընտանեկան ALS և առաջանում է ժառանգական, մուտացված գենով: 50% հավանականություն կա, որ ընտանեկան ALS-ով հիվանդ ծնողի երեխաները ժառանգեն գենի մուտացիան և կարող են զարգացնել հիվանդությունը:
Հաշվի առնելով ALS-ի և նրա բոլոր փոփոխականների առաջադեմ բնույթը, կարևոր է, որ ընկալունակ բժիշկները ճիշտ ախտորոշում կատարեն:
Դետեկտիվ աշխատանք. ԱԼՍ-ի ախտորոշում
Յուրաքանչյուր հիվանդ գալիս է մեր կլինիկա տարբեր ախտանիշներով. ALS-ը տարասեռ չէ, և շատ նյարդամկանային հիվանդություններ կարող են դրսևորվել նույն կերպ: Հիվանդների հետ աշխատելիս բժիշկները պետք է լինեն ընկալունակ և կարեկցող: ALS-ի ախտորոշումը դժվար է և կարող է հուզականորեն կործանարար լինել հիվանդների և նրանց ընտանիքների համար:
Նյարդաբանների և վերապատրաստվողների համար կարևոր է խոհուն մոտեցում ցուցաբերել՝ հիշելով, որ հիվանդները մեծ խնամք կպահանջեն և պետք է ամեն օր հակազդեն ALS-ին: Նրանք կպայքարեն անկախության կորստի դեմ, և շատերը կզարգանան հոգեկան առողջության հետ կապված բարդություններ:
Կարևոր է մեր հիվանդներին տալ իրենց հարցերի պատասխանները, նույնիսկ եթե դա նորություն է, որը ոչ ոք չէր ցանկանա ստանալ: Ախտորոշման առեղծվածը լուծելուց հետո սկսվում է հիվանդի խնամքի ծանր աշխատանքը:
Մեր կլինիկայի ամբողջական մոտեցումը
UNM Health-ի մեր ALS կլինիկան հովանավորվում է երկուսի կողմից ԱԼՍ ասոցիացիա եւ Մկանային դիստրոֆիայի ասոցիացիա, և մենք սերտորեն համագործակցում ենք երկու հիմնադրամների հետ: Մերը միակ ALS կլինիկան է Նյու Մեքսիկոյում, որը դուրս է Վետերանների գործերի համակարգից: Հիվանդները գալիս են Միացյալ Նահանգների հարավ-արևմուտքից՝ ALS-ի և շարժիչային նեյրոնների այլ հիվանդությունների բուժման համար:
Մենք հավատարիմ ենք մեր հիվանդների ամբողջական առողջությանը: ALS-ը հաճախ ուղեկցվում է ուղեկցող հիվանդություններով, ինչպիսիք են սրտանոթային ռիսկի գործոնները և նյարդաբանական խանգարումները, ինչպիսիք են դեմենսիան, Պարկինսոնի հիվանդությունը կամ էպիլեպսիան: Բազմազան, հաճախ պատմականորեն մարգինալացված համայնքներից բուժօգնություն ցուցաբերելը մեր առաքելության կարևոր մասն է կազմում:
Հիվանդության հետևանքով առաջացած ախտանշաններն ու հոգեկան առողջության պայմանները նույնպես պահանջում են հատուկ բուժում: ALS-ով շատ հիվանդներ զարգացնում են խանգարող խնդիրներ, ինչպիսիք են.
- Անհանգստություն
- ընկճվածություն
- Բարդություն կուլ տալու համար
- Հոգնածություն
- Անքնություն
- Աչքի կորուստ
- Շնչառության շեղումը
- Կոշտություն / ջղաձգություն
- Անզուսպ ծիծաղ կամ լաց
Մեր կլինիկայում մենք անդրադառնում ենք այս համակցված հիվանդություններին և ախտանիշներին՝ որպես խնամքի մեր մոդելի մաս: Օրինակ, մենք ցավը կառավարելու բավականին մեծ աշխատանք ենք կատարում մեր հիվանդների հետ: ALS-ը ցավ չի առաջացնում, բայց հոդերի խստացումը կարող է բավականին ցավոտ լինել: Սա առավել հաճախ նկատվում է պարանոցի, մեջքի և ուսերի հատվածում: Ձգումները և բուժումները, ինչպիսիք են թրթռումը և էլեկտրական խթանումը, կարող են օգտակար լինել, ինչպես նաև առանց դեղատոմսի և դեղատոմսով դեղերի:
Առանց թիմային մոտեցման հնարավոր չի լինի խնամել ALS հիվանդներին: Մեր թիմը ներառում է ինձ նման նյարդաբաններ, ինչպես նաև ֆիզիկական, մասնագիտական և լոգոպեդներ, դիետոլոգներ, շնչառական թերապևտներ, բուժքույրեր, բժշկական օգնականներ և սոցիալական աշխատողներ: ԱԼՍ-ով հիվանդ մարդկանց համար հոգ տանելը և նրանց ընտանիքներին աջակցելը ահռելի ջանք ու նվիրում է պահանջում բոլոր ներգրավվածների կողմից:
Գենային թերապիան այժմ առաջընթաց է ցույց տալիս նյարդամկանային այլ հիվանդությունների բուժման հարցում, ուստի ժամանակի խնդիր է, երբ գիտությունը նույնպես պատասխան տա ALS-ի համար:
Լավատեսություն ALS-ի ապագա բուժման համար
ALS-ը մահացու հիվանդություն է, բայց դա միշտ չէ, որ կլինի: Պարզապես ժամանակի հարց է, մինչև մենք վերջնականապես կլուծենք ALS-ի առեղծվածները:
Մենք գիտության այնքան շատ օրինակներ ունենք, որոնք հաղթահարում են ֆիզիկական մարմնի սահմանափակումները: Անբուժելի լինելով՝ քիմիաթերապիայի նորարարությունը փոխեց մեր պատկերացումները քաղցկեղի նկատմամբ: Շատ քաղցկեղներ այժմ բուժելի են, և հիվանդներն ապրում են լիարժեք կյանքով: Նույնը կարող է լինել ALS-ի դեպքում:
Շարժիչային նեյրոնների այլ հիվանդությունների բուժման վերջին զարգացումները հետագա հույսի առիթ են տալիս: Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա (SMA) հազվագյուտ, հաճախ մահացու ժառանգական հիվանդություն է, որն ազդում է մկանների շարժման և ուժի վրա, սովորաբար նորածինների մոտ: Սկսած 2016թ. ԱՄՆ Սննդամթերքի և դեղերի վարչությունը (FDA) հաստատել է երկու դեղամիջոց բուժել SMA-ն, և կյանքի տեւողությունը աճել է:
Հաջորդ սերնդի գենետիկական հաջորդականությունը նույնպես մեծ խոստումներ է տալիս: Մեծ թվով ախտորոշումներ կարող են կատարվել՝ ուսումնասիրելով գենոմը, և ALS-ի մի քանի գենային նպատակային թերապիաներ արդեն ընթացքի մեջ են:
Նման բուժումներից մեկը՝ ABP-102, վերջերս կանաչ լույս է ստացել FDA-ից՝ սկսելու կլինիկական փորձարկումները: Հաջողության դեպքում այս թերապիան կարող է օգնել FALS-ով հիվանդ մարդկանց 20%-ին: Մյուս փորձարկումներն ավելի հեռուն են, և մենք նոր ենք սկսում: Միացե՛ք մեր թիմին՝ մարզվելու համաշխարհային մակարդակի նյարդաբանների հետ և դառնալու հաջորդի մի մասը:
Հետաքրքրվա՞ծ եք նյարդաբանության ոլորտում վերապատրաստվելու մասին: Scամանակացույց զանգահարեք Jեյ Malեյ Մալոնիի ՝ Բժշկական կրթության ծրագրի նյարդաբանության վարչության Բժշկական կրթության ծրագրի ղեկավար: Ամրագրեք Հիմա