«Իսպանական մուտացիա». ինչու է Նյու Մեքսիկոն ինսուլտի, միգրենի և նոպաների էպիկենտրոն
Մոտ 400 տարի առաջ Կրիստոբալ Բական և Անա Մարիա Պաչեկո Օրտիզը արմատներ գցեցին այն, ինչ կդառնա Նյու Մեքսիկո: Ակամայից նրանք կրում էին գենետիկ մուտացիա, որը մեր նահանգը կդնի որպես ընտանեկան ուղեղային քարանձավային արատների (FCCM) գլոբալ էպիկենտրոն՝ կործանարար վիճակ, որն ավելի քիչ հայտնի է ամբողջ աշխարհում, բայց Նյու Մեքսիկոյում նույնքան տարածված է, որքան միգրենային գլխացավերը:
Նյու Մեքսիկոյում FCCM-ի ամենատարածված տեսակը CCM1-ն է, որը պայմանավորված է KRIT1 գենի մուտացիայով: Ամենից հաճախ հանդիպում են իսպանա-ամերիկյան ընտանիքներում, որոնք սերում են Բակա ընտանիքից, մոտ կեսը FCCM դեպքերի պատճառն այս գենի տարբերակն է, որը կոչվում է Ընդհանուր իսպանախոս մուտացիա: Մեքսիկայի Չիուահուա և Սոնորա նահանգները, որտեղ հաստատվել են ընտանիքի որոշ անդամներ, նույնպես տուժել են CCM1-ից, բայց ավելի քիչ, քան Նյու Մեքսիկոյից:
CCM1-ը ներառում է փոքր, անկանոն արյունատար անոթների մի փաթեթ, որոնք վերածվում են վնասվածքների. ընդլայնված անոթներ 1/4”-ից 4” միջակայքում, որոնք դառնում են բարակ, կոշտ և ամենայն հավանականությամբ արյան արտահոսքի՝ առաջացնելով արյունահոսություն ուղեղում կամ ողնուղեղում՝ վնասվածքի շուրջ: Եթե այն չկառավարվի, այն կարող է առաջացնել նոպաներ, ուժեղ գլխացավեր և հեմոռագիկ ինսուլտներ, որոնք կարող են հանգեցնել նյարդաբանական անբավարարության, մշտական հաշմանդամության և մահվան:
Երբ ծնողը կրում է CCM1-ի գենետիկ մուտացիան, 50% հավանականություն կա, որ այն ժառանգելու է իրենց երեխային: Դա նշանակում է ավելի քան չորս դար, սերունդներ Բակայի գեներով ընտանիքներ փոխանցել են CCM1 մուտացիան: Այսօր նրա ժառանգներից մոտ 50,000-ը ապրում են թուլացնող նյարդաբանական ախտանիշներով, որոնք խաթարում են նրանց կյանքը և տարեկան կուտակում են միլիոնավոր դոլարների առողջապահական պարտքեր, և նրանց մեծ մասը պատշաճ ախտորոշված չէ:
Թեև CCM1-ը կառավարելու արդյունավետ եղանակներ կան, պայմանը կարող է կառավարվել միայն այն դեպքում, եթե այն ճշգրիտ ախտորոշվի: Ցավոք սրտի, չափազանց շատ նոր մեքսիկացիներ չգիտեն իրենց ռիսկի մասին: Եվ շատ քիչ բժիշկներ են լսել այս վիճակի մասին, էլ չենք խոսում այն մասին, թե ինչպես կարելի է ախտորոշել և կառավարել այն:
UNM Health Sciences Center-ը ղեկավարում է CCM1-ի սցենարը շրջելու մեղադրանքը: Մենք CCM-ի գերազանցության կենտրոն ենք, ինչը նշանակում է, որ մենք տեսնում և օգնում ենք կառավարել այս պայմանի ամենաբարդ դեպքերից մի քանիսը:
Նոր Մեքսիկո նահանգի օրենսդիր մարմնի կողմից բեկումնային, երկարաժամկետ հետազոտությունների և մատակարարների կրթության ֆինանսավորման միջոցով մենք աշխատում ենք այս դարավոր վիճակի մասին իրազեկությունը բարձրացնելու նոր Մեքսիկայի առողջապահական ծառայություններ մատուցողների շրջանում:
Ինչ պետք է իմանան նոր մեքսիկացիները CCM1-ի մասին
Նշանները
CCM1-ով մարդկանց կեսից ավելին զարգացնում է բազմաթիվ վնասվածքներ, որոնք առաջացնում են ախտանիշներ, ինչպիսիք են.
- Լսողության կամ տեսողության փոփոխություններ
- Մտածելու կամ հիշելու դժվարություն
- Լուրջ գլխացավանք
- Կաթված
- Seizures
- Ուղեղի արյունահոսություն, որը հանգեցնում է ինսուլտի կամ մահվան
Ախտանիշները կարող են լինել թեթև, չափավոր կամ թուլացնող, և շատ նոր մեքսիկացիներ տարիներ շարունակ պայքարում են ախտանիշների դեմ, նախքան պատշաճ ախտորոշում ստանալը, եթե նրանք ընդհանրապես ախտորոշեն:
Ախտորոշում
CCM1 ախտորոշման համար անհրաժեշտ է MRI և/կամ գենետիկական հետազոտություն: Արյան, թուքի կամ այտի ներսի երկայնքով շվաբրի նմուշը բժիշկներին թույլ է տալիս հերթափոխել ԴՆԹ-ը՝ պարզելու, թե արդյոք մուտացիան առկա է: Վնասվածքներ փնտրելու համար ՄՌՏ-ն կիրառում է մագնիսական դաշտ՝ ուղեղի մանրամասն նկարներ վերցնելու համար: CCM1 ախտահարումները ցույց են տալիս հեմոսիդերինի տարբերակիչ օղակ՝ ախտահարումից դուրս եկող արյան քայքայման երկաթի կողմնակի արտադրանք:
CCM1 ունեցող հիվանդների համար, ովքեր չունեն ախտանիշներ, կարևոր է կանոնավոր ՄՌՏ կատարել մի քանի տարին մեկ, որպեսզի բժիշկները կարողանան նկատել վնասվածքները, նախքան դրանք խնդրահարույց դառնալը: Սիմպտոմատիկ հիվանդները կունենան ՄՌՏ ժամանակացույց՝ անհատականացված նրանց նյարդաբանի կողմից՝ ելնելով իրենց կարիքներից:
Սխալ ախտորոշիչ կոդավորումը և բժշկական կոդավորումը կարող են պատճառ դառնալ, որ ապահովագրական ընկերությունները մերժեն գենետիկական թեստերի, MRI-ների և այլ թեստերի ծածկույթը: Դա կարող է թողնել նույնիսկ ապահովագրված հիվանդներին, ովքեր պայքարում են գլխուղեղի չբուժված վնասվածքների և նյարդաբանական դեֆիցիտների հետ, քանի որ հաշիվները կուտակվում են: ՄՌՏ-ի համար գրպանից վճարելը, որն անհրաժեշտ է CCM1 ախտորոշման համար, կարող է արժենալ $5,000 կամ ավելի, մինչդեռ աղետալի արյունահոսությունից երկարատև անաշխատունակության վտանգը մեծանում է:
Հաջորդ տարում մենք կգործարկենք շարժական գենետիկական թեստավորման կլինիկաներ, որոնք կօգնեն ավելի շատ հիվանդների իմանալ, թե արդյոք կրում են CCM1 գենային մուտացիան: Մենք համագործակցում ենք Դաշինք՝ քարանձավային արատը բուժելու համար նման նախագծերի վրա՝ օգնելու ավելի շատ մարդկանց հասկանալու գենետիկական թեստավորման դերը ընտանիքի առողջության մեջ: Իմանալը, թե արդյոք դուք կամ ձեր երեխաները վտանգի տակ են, օգնում է ձեր բժշկին հասկանալ ձեր ախտանիշները և առաջարկել նոր բուժում և դեղամիջոցներ:
Բուժման տարբերակներ
Ախտանիշները բուժելու պահպանողական կառավարումը լավագույնն է հիվանդների մեծամասնության համար: Սա ներառում է նոպաների և գլխացավի դեմ դեղամիջոցներ, որոնք օգնում են մարդկանց մոտ 60%-ին զերծ մնալ նոպաներից: Ծանր ախտանիշները կարող են պահանջել վիրահատություն՝ քարանձավային արատը հեռացնելու համար: Ստերեոտակտիկ լազերային աբլացիա և ստերեոտակտիկական ռադիոհաճախականությունը նվազագույն ինվազիվ պրոցեդուրաներ են, որոնք կարող են օգտակար լինել՝ նվազեցնելով արյունահոսությունը կամ վնասելով վնասվածքների ԴՆԹ-ն, որպեսզի նրանք չկարողանան վերարտադրվել:
Առնչվող ընթերցում. Բակա ընտանիքի պատմական նախագիծը
Մատակարարի CCM1 կրթությունը բարելավում է հիվանդի արդյունքները
Նյու Մեքսիկոյում և հարակից տարածքում CCM1 գիտելիքների բացը վատթարանում է կլինիկական բժիշկների պակասի պատճառով: 2022 թվականի ուսումնասիրությունը ցույց է տվել մոտ 30% նահանգի բժիշկներից հեռացել կամ դադարեցրել են պրակտիկան. Մատակարարները, ովքեր գալիս են նահանգից դուրս, հավանաբար չունեն կամ սահմանափակ փորձ ունեն CCM1-ի ախտորոշման և կառավարման հետ:
ՄԱԿ-ի Առողջապահության Գիտությունների Կենտրոնը զարգացնում է շարունակական բժշկական կրթություն (CME)՝ օգնելու շրջել այս միտումը:
Մայքլ Ռիչարդսոնը, RN, բուժքույր-ուսուցիչ, նախագծում է CME, որը աջակցվում է Նյու Մեքսիկո նահանգի օրենսդիր մարմնի ֆինանսավորմամբ՝ ներառելու CCM1 խնամքի մի քանի ասպեկտներ՝ ընտանեկան և անձնական պատմության միտումների բացահայտումից մինչև հիվանդի էլեկտրոնային բժշկական գրառումներում պայմանների պատշաճ կոդավորումը:
Մատակարարի կրթությունը օգուտ է բերում հիվանդներին բազմաթիվ առումներով.
- Ապահովագրությունն ավելի հավանական է, որ ֆինանսավորի հիվանդներին անհրաժեշտ ծառայությունները, երբ ճիշտ վիճակը կոդավորված է բժշկական գրառումներում: Օրինակ, որոշ հիվանդներ դժվարանում են ապահովագրություն ստանալ կրիտիկական պատկերման համար, ինչպիսին է MRI-ն, քանի որ նրանց գրառումները ցույց են տալիս ախտորոշում, որը չի պահանջում այս թեստը:
- Գիտելիքի բաշխումը նշանակում է, որ մատակարարները կարող են իրենց նոր գիտելիքները տանել նահանգի ցանկացած կետում, որպեսզի հիվանդներին հասանելի լինեն համապատասխան CCM1 խնամքին:
- Հետազոտողները և օրենսդիրները կարող են ճշգրիտ գնահատական ստանալ, թե քանի նոր մեքսիկացի է տուժել CCM1-ից: Ճշգրիտ տվյալները կարևոր են խնդրի շրջանակը հասկանալու և արդյունավետ լուծումներ ֆինանսավորելու համար:
Մեր հույսն այն է, որ Նյու Մեքսիկո նահանգի օրենսդիր մարմինը կդարձնի այս ուսուցումը պարտադիր. մատուցողներից կպահանջվի CCM1 թարմացման կրթություն ստանալ այլ կարևոր թեմաների կողքին, ինչպիսիք են ընտանեկան բռնությունը և մարդկանց թրաֆիքինգը:
15-ամյա ուսումնասիրություն. ի՞նչ ենք մենք սովորել:
2010 թվականից ի վեր ՄԱԿ-ի Առողջապահության Գիտությունների Կենտրոնը ղեկավարում է բեկումնային հետազոտական հետազոտությունը Ուղեղի քարանձավային արատներում հիվանդության ծանրության փոփոխիչներ, որը կավարտվի 2025 թվականին: Այս երկարաժամկետ ուսումնասիրությունը ձգտում է ավելին իմանալ CCM-ի մասին, թե ինչպես է այն զարգանում ժամանակի ընթացքում և ինչպես ապրելակերպը, շրջակա միջավայրը և բժշկական միջամտությունները կարող են օգնել ռիսկի նվազեցմանը:
Dawn Aldridge, RN, կլինիկական բուժքույրերի հետազոտության համակարգող, կիսվել է տվյալներով, որոնք բացահայտում են հետաքրքիր բացահայտումներ.
- CCM1-ը ժամանակի ընթացքում սպառում է վիտամին D-ն, ինչը կարող է ազդել մկանների և ոսկորների ամրության վրա: CCM1-ով բոլոր հիվանդները պետք է վիտամին D հավելում ընդունեն:
- Կա կապ աղիքային բակտերիաների և վնասվածքների և արյունահոսությունների աճի միջև: Այս կապը ամենաուժեղն է այն մթերքների հետ, որոնք պարունակում են էմուլգատորներ, այնպիսի բաղադրիչներ, ինչպիսիք են սոյայի լեցիտինը, կարագինանը, պոլիսորբատը և այլն, որոնք օգնում են հեղուկներին միանալ վերամշակված մթերքներում:
- Հակաբիոտիկները, որոնք բուժում են գրամ դրական բակտերիաները, նույնպես դեր են խաղում: Աղիքներում գրամ դրական բակտերիաների կրճատումը թույլ է տալիս գրամ-բացասական բակտերիաների բազմացումը: Գրամ-բացասական բակտերիաների ավելցուկային աճը հանգեցնում է աղիքների «արտահոսքի» և բորբոքման, ինչը կարող է հանգեցնել ավելի շատ վնասվածքների առաջացման: Հակաբիոտիկները, որոնք բուժում են գրամ դրական վարակները, պետք է ընդունվեն անհրաժեշտ նվազագույն ժամանակով: